anemie ereditara

Anemie ereditara

Electrocardiograma: disritmie atrială multifocală, extrasistole anemie ereditara şi modificări ischemice în teritoriul lateral Radiografia pulmonara de faţă a arătat pahipleurita calcară, întinsă, care afectează întregul hemitorace drept, cu placarde calcare laterale, bazale, în scizura oblică şi pe pleura antero-bazală dreaptă, cu  hiperinflaţie compensatorie a plămânului stâng. Spirometria  a decelat uşor sindrom restrictiv.

Ecografia abdominală  a evidenţiat ficat cu lob stâng de 10 cm, lob caudat de 4,2 cm, lob drept de 15 cm, ecostructură hiperecogenă cu marcată atenuare posterioară, fără formaţiuni ocupatoare de spaţiu, anemie ereditara, pancreas, rinichi, splină 12 cm normale. Ecocardiografia: cavităţi, valve şi cinetică de aspect normal.

Meniu de navigare

Endoscopia digestivă superioară : esofag fără varice, minim reflux biliar, mucoasă gastrică  usor hiperemică, bulb, D II normale. Evaluarea paraclinică permite precizarea etiologiei cirozei anemie ereditara fiind mixtă, postvirală virus hepatitic C şi etanolică, cu excluderea unei neoplazii hepatice coexistente posibilă prin caracterul clinic al ficatului.

kindermadenwurm (enterobius vermicularis) hpv cancer symptoms

De asemenea, se precizează existenţa unei cardiopatii ischemice prin prezenţa modificărilor anemie ereditara şi a tulburării de ritm cu extrasistole ventriculare frecvente la un bolnav hipertensiv netratat, cu patologie vasculară asociată ateroscleroză obliterantă a membrelor inferioare.

În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1.

  • Talasemia - o forma de anemie ereditara 1 septembrie Browser-ul dvs.
  • Anemie falciformă - Wikipedia
  • Anemia este ereditară.
  • Intraductal papilloma malignant transformation
  • Warts on hands adults
  • Exista mai mult cauze care duc la scaderea numarului de celule rosii din sange sau chiar la distrugerea lor.
  • Anemie ereditara
  • Medicina para oxiuros ninos

Anemia feriprivă, exclusă în parte prin anemie ereditara endoscopiei digestive superioare care neagă atât prezenţa varicelor esofagiene în contextul suferinţei hepatice prezente, dar şi alte cauze de sângerare digestivă superioară: neoplazia — luată în considerare de către noi în baza anamnezei ce evidenţiază scădere ponderală, inapetenţă neselectivă, dureri abdominale agravate de câteva luni - hernia hiatală, boala de reflux gastroesofagian, esofagita, gastroduodenita sau ulcerul gastroduodenal şi a tuşeului rectal.

S-a temporizat efectuarea endoscopiei digestive inferioare, în lipsa unei indicaţii evidente, până la excluderea  celorlalte cauze posibile de anemie hipocromă microcitară. Beta-talasemia minoră, exclusă prin efectuarea electroforezei hemoglobinei.

Anemia este ereditară. Cum o depistezi

Anemia din boli anemie ereditara inflamatorii, exclusă în lipsa substratului inflamator cronic. Anemia sideroblastică, cauză rară de anemie hipocromă microcitară, cel mai frecvent la bolnavii intoxicaţi cu plumb, de cele mai multe ori mari consumatori de etanol.

anemie ereditara

Pentru tranşarea diagnosticului se decide avansarea cercetărilor de anemie ereditara cu determinarea sideremiei, saturaţiei transferinei, feritinemiei şi capacităţii totale  de legare a fierului Tabelul 3. Tabelul 3.

Urmăreşte cel mai nou VIDEO încărcat pe unica.ro

Figura 4. Frotiul medular în coloraţie Perls relevă prezenţa patognomonică a sideroblaştilor inelari Dată fiind vârsta avansată de debut a afecţiunii hematologice, este improbabilă forma ereditară a acesteia. Pe anemie ereditara tulburării cronice a eritropoiezei cu acumulare excesivă de fier la nivelul ţesuturilor devine din ce în ce mai probabil anemie ereditara de hemocromatoză secundară. În absenţa  biopsiei hepatice standardul de aur în diagnosticul acestei afecţiuni, evitată în contextul tulburărilor de coagulare prezentese poate susţine acest diagnostic în baza  modificărilor cutanate, a caracterelor clinice hepatomegalie dură, greu de justificat pe baza istoricului de vechi consumator de etanol şi a prezenţei virusului hepatitic C şi ecografice ale ficatului, a prezenţei hiperglicemiei à jeun şi a disritmiei atriale multifocale la un bolnav  diagnosticat cu anemie sideroblastică.

wart on foot starting to hurt

De asemenea, pornind de la decelarea hiperbilirubinemiei cu predominenţa netă a fracţiunii indirecte, s-a suspectat  prezenţa unei hemolize autoimune, confirmată  ulterior de testul Coombs direct pozitiv posibil în contextul infecţiei cu virus hepatitic C. DISCUŢII Anemia sideroblastică este o boală rară, ce poate fi întâlnită sub două forme: forma ereditară cu debut în copilărie, fiind transmisă autosomal dominant sau legat de cromozomul X şi o formă dobândită cel mai frecvent în cazul intoxicaţiei saturniene.

Revista Societatii de Medicina Interna

Morfologia globulelor roşii la aceşti bolnavi poate fi variabilă, în timp anemie ereditara medulograma demonstrează prezenţa patognomonică a sideroblaştilor inelari. Tulburarea cronică a eritropoiezei duce la acumularea excesivă de fier în anemie ereditara, cu depunerea acestuia în celulele parenchimatoase hemocromatoză, vezi mai departe [1]. Hemocromatoza  poate fi o boală ereditară  caracterizată printr-o absorbţie zilnică la nivel intestinal a câtorva miligrame de fier, cu anemie ereditara peste necesităţile organismului sau dobândită în boli ca: talasemia majoră, anemia sideroblastică indiferent de formă, supraîncărcarea exogenă cu fier prin transfuzii repetate sau administrare orală îndelungată nejustificată de fier, atransferinemia congenitală.

Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva  decade.

Formular de căutare

Leziuni tisulare apar în ficat, tiroidă, hipotalamus, cord, pancreas, gonade, piele şi articulaţii. Manifestările clinice pot include ciroză hepatică, hipotiroidie, cardiomiopatie, diabet zaharat, artralgii sau artrite deformante, hipogonadism hipogonadotrop, hiperpigmentare cutanată [1,2,3].

Afectarea hepatică în hemocromatoza ereditară implică iniţial depozite de hemosiderină în hepatocitele periportale la periferia lobulului hepatic şi în celulele epiteliale ale canaliculelor biliare. Pe măsură ce supraîncărcarea cu fier progresează, depozitele anemie ereditara hemosiderină apar şi în celulele Kupffer. Cu progresia bolii apar leziuni celulare constând în degenerare grăsoasă şi balonizare citoplasmatică,  dar şi modificări de fibroză, iniţial în spaţiul periportal.

Totul despre anemie: de ce apare, cum se manifesta, remedii si preventie

În hemocromatoza secundară depozitele de hemosiderină sunt iniţial localizate preponderent la nivelul celulelor Kupffer. În final, pattern-ul histologic devine asemănător cu cel din hemocromatoza ereditară [1,4].

Traditional, diagnosticul pozitiv necesită biopsia hepatică, care permite, de asemenea, şi o evaluare a severităţii injuriei anemie ereditara.

paraziti intestinali simptome limbrici papillomavirus maladie venerienne

Coloraţia Perls este indispensabilă pentru evidenţierea depozitelor de fier. Cele mai frecvente manifestări clinice sunt alopecia, hiperpigmentarea cutanată, aritmiile cardiace, hepatosplenomegalia, semnele de hipotiroidie, durerea  abdominala şi artralgiile [1 ].

cancer de colon hemorroides