myCancerRiskDNA – evaluare risc cancer ereditar, profil genetic extins

Familial cancer risk

PMS2 TP53 APC — gena care codifica pentru o proteina cu rol critic in diferite procese celulare, actionand ca un supresor al cresterii tumorale. AXIN2 — gena care codifica pentru o proteina implicata in calea de semnalizare Wnt cu rol in diferite procese celulare inclusiv in cele de reparare a leziunilor ADN.

hpv virus en pap 1

Mutatii la nivelul genei AXIN2 determina aparitia carcinomului colonic si al sindromului care asociaza Oligodontia si Cancerul colorectal BAP1 — gena ce codifica pentru o proteina numita ubiquitin — carboxi terminal hidrolaza care actioneaza prin indepartarea moleculelor de ubiquitina de pe alte protein, ducand la activarea acestora.

Mutatiile aparute la nivelul acestei gene determina sindromul de predispozitie pentru diferite tipuri de tumori, colangiocarcinom, melanom si altele.

Hereditary Colorectal Cancer: Laura Valle · | Books Express

CDH1 — gena care codifica pentru o proteina aflata in membrana celulelor epiteliale cu rol in adeziunea celulara. Mutatiile la nivelul acestei gene determina aparitia diferitelor tipuri de cancere precum cancerul de san, cancerul gastric difuz ereditar, cancerul ovarian, de prostate, CDK4 — codifica pentru o proteina cu activitate kinazica implicata in controlul ciclului celular.

Mutatiile aparute la nivelul acestei gene determina aparitia melanomului.

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Cancerul de prostata este cea mai familial cancer risk forma de cancer care apare la barbati. Incidenta bolii creste odata cu inaintarea in varsta, insa afectiunea poate fi intalnita si la barbatii tineri. Diagnosticat precoce, cancerul de prostata este vindecabil. In prezent, mecanismele care stau la baza aparitiei si progresiei cancerului de prostata raman in mare parte necunoscute. Factorii de risc, cum ar fi dieta, stilul de viata si hormonii au fost mult timp incriminati in aparitia cancerului de prostata.

CDKN2A — produsii familial cancer risk au functii de supresor al cresterii tumorale si sunt implicati in procesele de senescenta celulara.

Mutatiile la nivelul acestei gene duc la aparitia diferitelor tipuri de cancere de la carcinomul scuamos al capului si gatului, la cancerul pulmonar, melanom a.

cancerul de col uterin in sarcina cancerul intestinului gros

FLCN — codifica pentru o proteina numita foliculina cu functii celulare putin cunoscute inca. Mutatiile la nivelul acestei gene familial cancer risk asociaza cu sindromul Birt— Hogg — Dube caracterizat prin multiple tumori benigne ale pielii.

GREM1 — codifica pentru gremlin 1 proteina cu rol in reglarea organogenezei si a proceselor de diferentiere tisulara.

1. Proiectul HOPE - How Oncogenetics Predicts&Educates

Mutatiile la nivelul acestei gene se asociaza cu sindromul de polipoza ereditara mixta 1, caracterizat prin aparitia de numerosi polipi colo-rectali si carcinom colo-rectal. HOXB13 — codifica pentru o proteina care codifica activitatea altor gene actionand ca factor de transcriptie. Mutatiile aparute la nivelul acestei gene se asociaza cu un risc crescut de a dezvolta forme agresive de cancer de prostate.

MITF — codifica pentru o proteina ce actioneaza ca factor de transcriptie la nivelul melanocitelor. Mutatiile aparute la nivelul acestei gene se asociaza cu risc crescut pentru aparitia MLH1 — gena codifica pentru o proteina tumore allutero papilloma familial cancer risk rol important in repararea leziunilor ADN.

Mutatii la nivelu acestei gene se asociaza cu aparitia sindromului Lynch cancer colonic non-polipozic ereditar si cu risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, cancer de endometru Cheloo needitat — codifica pentru o proteina care face parte din sistemul de reparare al leziunilor ADN produse prin erori de imperechere ale bazelor azotate.

Know Your Genetic Risk of Cancer

Mutatiile la nivelul acestei gene se asociaza cu aparitia cancerului de endometru si a cancerului colorectal non -polipozic de tip MSH2 — mutatiile in stare heterozigota determina aparitia cancerului non- polipozic ereditar. Anumite familial cancer risk in gena MSH2 determina o varianta de sindrom Lynch — sindromul Muir — Torre caracterizat prin aparitia cancerului colorectal in asociere cu tumori de piele rare adenoame, carcinoame sebacee.

Portal de Pesquisa da BVS Enfermagem

MSH3 — codifica pentru o proteina care face parte din sistemul de reparare al leziunilor ADN produse prin erori de imperechere ale bazelor azotate.

Existenta mutatiilor MSH6 in stare homozigota determina aparitia cancerului colorectal cu debut precoce uneori in copilarie si hemopatiilor maligne leucemii, limfoame.

ГЛАВА 111 В комнате оперативного управления раздался страшный крик Соши: - Акулы. Джабба стремительно повернулся к ВР.

Studii recente evidentiaza un risc crescut de cancer mamar risc x 1,5 in anumite populatii. NBN — mutatii in gena NBN determina aparitia sindromului Nijmegen caracterizat prin intarziere de crestere, infectii recurente si risc crescut de a dezvolta cancer.

The Practical Guide to the Genetic Family History

De asemenea, mutatiile in aceasta gena determina risc crescut pentru aparitia altor forme de cancer — de familial cancer risk, ovar, prostata NF1 — familial cancer risk pentru o proteina numita neurofibromina care actioneaza ca supresor al cresterii tumorale. Mutatiile la nivelul genei NF1 se asociaza cu aparitia neurofibromatozei de tip I si cu un risc crescut de a dezvolta cancer pulmonar, leucemie NTHL1 — codifica pentru o proteina care face parte din sistemul de reparare prin excizie a leziunilor ADN.

familial cancer risk inverted papilloma treatment medscape

Mutatii la nivelul genei se asociaza cu polipoza adenomatoasa familiala de tip 3 PALB2 — mutatii in gena PALB2 se asociaza cu risc crescut de cancer de san, ovar, anemie Fanconi, cancer de pancreas PMS2 — modificari in gena PMS2 apar la pacientii cu sindrom Lunch, si cresc riscul de aparitie a cancerului ovarian si a altor tipuri de POLD1 — gena codifica pentru o proteina implicata in repararea familial cancer risk ADN.

Mutatiile la nivelul acestei gene se asociaza cu aparitia cancerului colo- rectal. Mutatiile la nivelul acestei gene se asociaza cu aparitia cancerului colo-rectal.

POT1 — gena care codifica pentru o proteina implicata in mentinerea integritatii telomerelor capetelor cromozomiale.

lesiones en boca por papiloma

Familial cancer risk la nivelul genei POT1 se asociaza cu diferite tipuri de cancere — melanom, gliom etc PTCH1 — codifica pentru o proteina care actioneaza ca receptor pentru diferiti liganzi celulari. Mutatiile la nivelul acestei gene se asociaza cu sindromul Gorlin- carcinom celular bazal nevoid si cu risc crescut de a dezvolta diferite tumori benigne sau PTEN — mutatii la nivelul genei PTEN determina aparitia unor fenotipuri familial cancer risk de la sindrom Cowden caracterizat prin hamartoame multiple si risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer- san, tiroida, endometrucancer de san, cap si gat, cancer de plaman, prostata, tulburari din spectru autist, sindrom Bannayan- Reiley- Ruvalcaba caracterizat prin macrocefalie si multiple tumori benigne.

familial cancer risk

RAD51C — Este localizata intr-o regiune 17q23 frecvent amplificata in tumorile de san, supraexpresia acestei gene avand un posibil rol in progresia tumorala. Mutatii in aceasta gena se asociaza cu aparitia unor fenotipuri diverse — Anemia Fanconi-like, cancer de san, cancer de ovar RAD51D — mutatii in gena RAD51D familial cancer risk asociate cu predispozitia pentru cancerul familial de san si ovar tip 4, afectiune caracterizata prin debutul timpuriu al simptomatologiei deseori inainte de varsta de 50 anirisc crescut de cancer bilateral si frecvent aparitia cancerului mamar la sexul masculin.

SMAD4 — codifica pentru o proteina care actioneaza in caile de semnalizare intracelulara.